Этиопатогенетическая причина развития преэклампсии в настоящее время неизвестна. Для решения этой проблемы необходим комплексный, междисциплинарный, глобальный подход. Что же такое преэклампсия? Какую роль в развитии преэклампсии играет плод и его головной мозг? Впервые в мире явление преэклампсии рассматривается как нейрогенный нейроиммунный комплемент-опосредованный конфликт матери и плода после 22-й недели гестационного срока и далее, во время формирования у плода субстрата высшей нервной деятельности и коррелятов сознания, неокортекса, в процессе нейрокортикогенеза, опосредованного нейронспецифическими белками. 
Цель данной статьи – представить новый взгляд на этиопатогенетическую сущность явления преэклампсии, открывая потенциальные возможности для расширения спектра дальнейших исследований с учетом ключевой роли головного мозга плода, его гематоэнцефалического барьера и нейронспецифических белков.
Заключение: Представленная концепция раскрывает истинную сущность преэклампсии, радикально меняет современное понимание этиопатогенеза этого осложнения, объясняет научные факты и экспериментальные данные, которые ранее не находили научного обоснования, являясь основой для совершенно новых направлений в поиске инновационных эффективных диагностических и терапевтических мишеней, предоставляя реальную возможность остановить дальнейшее и неизбежное прогрессирование преэклампсии, предотвратить тяжелые осложнения для матери и плода и обеспечить мир здоровым потомством.

Цель: Выявить особенности показателей абортов у пациенток отделения патологии беременности перинатального центра, беременность которых наступила при помощи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), в сравнении с пациентками со спонтанно наступившей беременностью.
Материалы и методы: Проведена выкопировка данных из учетных форм N003/у пациенток отделения патологии беременности перинатального центра. Основную группу составили 336 пациенток, беременность которых наступила с помощью ЭКО, контрольную группу – 394 пациентки со спонтанно наступившей беременностью. При сравнении показателей между группами использовался t-критерий Стьюдента. Проверка гипотез проводилась с использованием критерия χ2 Пирсона. Результаты считались статистически значимыми при уровне значимости p<0,05.
Результаты: Частота случаев прерывания первой беременности была статистически значимо выше у пациенток основной группы по сравнению с контрольной группой (р=0,004). Чаще всего в основной группе в анамнезе были самопроизвольные аборты, тогда как в контрольной группе преобладали аборты по желанию женщины. Выявлены статистически значимые различия в распределении пациенток основной и контрольной групп по общему количеству абортов в анамнезе (χ2=11,4296; p=0,044), по количеству самопроизвольных абортов (χ2=17,12; p=0,002), абортов по причине внематочной беременности (χ2=39,74; p=0,000), несостоявшегося выкидыша (χ2=9,93; p=0,042) и медицинских легальных абортов (χ2=39,21; p=0,000). 
Заключение: Имеются значительные различия в структуре и распространенности различных видов абортов у пациенток с беременностью после ЭКО и со спонтанно наступившей беременностью. Результаты исследования показывают необходимость дифференцированного подхода к профилактике абортов, который должен определяться особенностями акушерско-гинекологического анамнеза пациентки.

Изучение эффективности применения препарата на основе индолкарбинола для лечения масталгии у женщин различного возраста. 
Материалы и методы: Исследование проводилось в течение 1 года. Комплексное обследование молочной железы проводилось пациенткам, предъявляющим жалобы на боли различной степени интенсивности. Исследование включало клинический осмотр, маммографию и сонографию. Проводилось анкетирование при первом визите и каждые 6 месяцев после начала лечения. В исследовании применялся препарат на основе индолкарбинола (зарегистрированный в РФ лекарственный препарат «Индинол Форто»), используемый для патогенетического противорецидивного лечения диффузных доброкачественных заболеваний молочной железы.
Результаты: Проведено обследование 121 пациентки в возрасте 20–65 лет. Многие из женщин данной группы длительно наблюдались по поводу мастопатии различных форм и степеней выраженности. Через 6 месяцев после приема индолкарбинола большинство пациенток отметили уменьшение или отсутствие болезненности в молочной железе, улучшение психоэмоционального состояния, повышение качества жизни. Положительный эффект разной степени наблюдался у 83% пациенток. Через 1 год выявлена стабилизация лечебного действия индолкарбинола в 79% случаев.
Заключение: Индолкарбинол показал высокую эффективность, хорошую переносимость при лечении мастопатии у женщин, повысил уровень качества жизни пациенток.

Решение проблемы материнской смертности остается одним из приоритетных направлений медицины. Гипотонические кровотечения – одна из распространенных, предотвратимых причин материнской смертности, что требует совершенствования методик по их остановке.
Цель: Оценить результаты применения внутриматочной аппликации с использованием гемостатического бинта с хитозаном в лечении послеродовых кровотечений.
Материалы и методы: С ноября 2024 г. по февраль 2025 г. на базе Перинатального центра СПбГПМУ пролечена 21 пациентка с кровотечениями, резистентными к терапии утеротоническими средствами, объемом более 500 мл после родов через естественные родовые пути или более 1000 мл при операции кесарева сечения. У пациенток, родоразрешенных через естественные родовые пути (4/21), была выполнена аппликация в полость матки гемостатического бинта с хитозаном через цервикальный канал; при операции кесарева сечения (17/21) проводили аппликацию дистального конца гемостатического бинта через рану на матке в ее полость до дна с выведением зажимом проксимального конца ленты через цервикальный канал и влагалище. Гемостатический бинт с хитозаном удаляли через 18–24 ч под контролем ультразвукового исследования.
Результаты: У всех пациенток, которым была выполнена аппликация гемостатического бинта с хитозаном, удалось полностью остановить кровотечение без использования инвазивных методов, таких, как гемостатические швы, перевязка артерий или гистерэктомия, и избежать операции переливания крови. Объем кровопотери при гипотоническом послеродовом кровотечении при естественных родах – от 650 до 1700 мл, объем кровопотери на фоне экспозиции гемостатической ленты с хитозаном – от 50 до 200 мл, общий объем кровопотери – от 700 до 1750 мл.
Объем кровопотери при гипотоническом послеродовом кровотечении при кесаревом сечении – от 1090 до 1400 мл, объем кровопотери на фоне экспозиции гемостатической ленты с хитозаном – от 50 до 100 мл, общий объем кровопотери – от 1240 до 1700 мл.
Заключение: Внутриматочное применение гемостатического бинта с хитозаном показалось эффективным методом остановки послеродового кровотечения, вызванного гипотонией матки. Быстрое достижение гемостаза позволило избежать массивной кровопотери и, как следствие, гемотрансфузии, что является значимым преимуществом данной методики. 

Доброкачественные опухоли яичников часто встречаются у женщин репродуктивного возраста и нередко требуют органосохраняющего хирургического лечения. Основная цель таких операций – удаление кистозного образования с максимальным сохранением здоровой ткани яичника и репродуктивного потенциала. Важным этапом вмешательства является выбор метода гемостаза, поскольку он может существенно влиять на овариальный резерв. Применение биполярной коагуляции сопровождается термическим повреждением стромы и микроциркуляторного русла яичника, что потенциально ведет к снижению овариального резерва, а шовный метод обеспечивает механическое сдавление сосудов.
Цель: Оценить влияние методов гемостаза на динамику овариального резерва после лапароскопической цистэктомии у пациенток репродуктивного возраста с доброкачественными опухолями яичников.
Материалы и методы: В исследование включено 50 женщин в возрасте 18–45 лет с доброкачественными кистозными опухолями яичников (зрелые тератомы и цистаденомы) больших размеров (>8 см), оперированными в гинекологическом отделении НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова в 2022–2024 гг. Пациенток разделили на две группы (по 25 человек): после цистэктомии проводили, либо шовной гемостаз, либо биполярную коагуляцию. До и через 3 месяца после хирургического лечения оценивали уровни антимюллерова гормона (АМГ) в сыворотке крови и количество антральных фолликулов (КАФ) по УЗИ, учитывали также репродуктивные исходы. 
Результаты: Исходные демографические и гормональные параметры были сопоставимы в обеих группах. Операции прошли без осложнений, длительность вмешательства и объем кровопотери не различались статистически между группами. Через 3 месяца после цистэктомии в обеих группах отмечено статистически значимое снижение уровня АМГ и КАФ по сравнению с исходными данными, тогда как межгрупповые различия в степени снижения не достигали значимости. Репродуктивные исходы также были сопоставимы между группами.
Заключение: Лапароскопическая органосохраняющая цистэктомия доброкачественных опухолей яичников приводит к снижению овариального резерва, степень снижения определяется методом гемостаза. При использовании биполярной коагуляции и шовного метода в ходе операций на яичниках отмечается уменьшение уровней АМГ и КАФ. Выбор современной и эффективной техники гемостаза с позиции сохранения овариального резерва играет ключевую роль в сохранении репродуктивного потенциала.

Представлены результаты систематизации 1755 публикаций по фармакологии спирамицина – антибиотика ряда макролидов, характеризующегося минимальной резистентностью к нему различных штаммов патогенных бактерий. Спирамицин блокирует активность синтеза белка, взаимодействуя с тремя сайтами связывания на бактериальных рибосомах. Эффективность спирамицина связывается с тройным фармакодинамическим действием: антибиотическим, бактерицидным, постантибиотическим, сохраняющимся после окончания терапии. Спирамицин отличается хорошим профилем безопасности (что особенно важно для антибиотикотерапии в период беременности), в т.ч. вследствие таргетного накопления в тканях матки, мочеполовой системы. Именно безопасность спирамицина обуславливает успешность его использования для терапии токсоплазмоза беременных и для профилактики передачи паразита Toxoplasma gondii от беременной к плоду. Показана эффективность и безопасность спирамицина против патогенов полости рта, вызывающих кариес, гингивит и пародонтит. 
Спирамицин эффективен при инфекциях верхних и нижних дыхательных путей, которые могут протекать особенно тяжело в период беременности. Является высокоэффективным препаратом в лечении инфекций мочеполового тракта, вызванных хламидиями и уреаплазмами. Перспективно использование спирамицина в терапии хламидиоза, негонококкового уретрита, особенно в сочетании с секнидазолом (с хорошим профилем эффективности и безопасности, в сравнении с другими представителями группы 5-нитроимидазолов (метронидазол, тинидазол)). Установлены противоспалительные, антиатеросклеротические, противоопухолевые и другие дополнительные эффекты спирамицина (например, противодействие ожирению). Спирамицин не проявляет серьезной сопутствующей токсичности и не способствует усилению потерь магния, не влияет на обмен витаминов группы В. Поэтому в отличие от многих других антибиотиков, спирамицин не является фактором риска таких опасных для жизни пациента состояний, как удлинение интервала QT на ЭКГ и пароксизмальная желудочковая тахикардия. Спирамицин не стимулирует развитие резистентности у бактериальных патогенов. Эти фармакологические эффекты делают его еще более важным препаратом для ингибирования и эрадикации бактериальных штаммов, резистентных к другим антибиотикам.
Заключение: С учетом представленных данных, спирамицин (Дорамитцин ВМ), как макролид с благоприятным профилем безопасности, в т.ч. при беременности, и низкой антибиотикорезистентностью, а секнидазол (Секнидокс), как 5‑нитроимидазол с удобным, однократным режимом применения и минимальным воздействием на нормальную микрофлору влагалища, могут рассматриваться как рациональные компоненты терапии, в том числе при смешанных урогенитальных инфекциях (например, смешанных вагинитах).

Цель: Определить особенности адаптации новорожденных, неонатальные осложнения и исходы в зависимости от срока родоразрешения у пациенток с патологической инвазией плаценты и без нее.
Материалы и методы: В исследование было включено 69 историй родов и историй новорожденных для оценки раннего неонатального периода с позиции периоперационного интерфейса, объема кровопотери и оказания медицинской помощи новорожденным в отделении реанимации и интенсивной терапии в зависимости от срока родоразрешения и показаний к родоразрешению: 43 случая с врастанием плаценты и 26 случаев без врастания плаценты. В статистическом анализе использовался точный критерий Фишера для категориальных переменных и тест Манна–Уитни для количественных переменных.
Результаты: Не было установлено статистически значимых различий между подгруппами пациенток с врастанием плаценты в зависимости от срока гестации по изучаемым параметрам: оценка по шкале Апгар на 1-й, 5-й и 10-й минутах; потребность и продолжительность респираторной терапии; длительность антибактериальной терапии; продолжительность пребывания в отделении реанимации новорожденных и интенсивной терапии (р>0,05).
Дети от матерей с патологической инвазией плаценты значимо более часто развивают клинику тяжелого респираторного дистресс синдрома, требующего проведения искусственной вентиляции легких и введения сурфактанта. Статистически значимых отличий в применении антибактериальной терапии в исследуемых группах выявлено не было.
Заключение: Выбор срока родоразрешения у пациенток с врастанием плаценты необходимо обосновывать с позиции безопасности матери. Обосновано родоразрешение в плановом порядке, возможно в более ранние сроки (34 недели), учитывая характер жизнеугрожающих осложнений для матери и плода при экстренном родоразрешении.

Актуальность исследования обусловлена низкой эффективностью экстракорпорального оплодотворения (до 40% успешных имплантаций) и инвазивностью существующих методов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-А) для выявления хромосомных аномалий эмбрионов. Инвазивность связана с риском повреждения эмбриона, что диктует потребность в новых, неинвазивных подходах.
Цель: Разработка неинвазивного метода оценки хромосомного статуса эмбрионов на основе спектрального анализа отработанной культуральной среды с применением машинного обучения.
Материалы и методы: В исследовании приняли участие 36 супружеских пар, от которых было собрано 40 образцов отработанной культуральной среды (11 – от эуплоидных, 29 – от анеуплоидных эмбрионов). Спектры комбинационного рассеяния света (КР) измеряли на микроскопе-спектрометре Confotec MR520 с возбуждением лазером 532 нм. Для анализа спектральных характеристик и дифференциации образцов использовались алгоритмы машинного обучения, в частности квадратичный дискриминантный анализ (QDA), с применением стратифицированной 5-кратной кросс-валидации.
Результаты: Были выявлены значимые различия в средних спектрах КР отработанной культуральной среды между эуплоидными и анеуплоидными эмбрионами. Наиболее надежными критериями для дифференциации оказались отношения интенсивностей полос при 735 см-1 (фосфатидилсерин, ДНК), 1196 см-1 (нуклеиновые кислоты) и 1666 см-1 (валентные колебания C=C, амид I). Разработанная прогностическая модель достигла точности 84%, чувствительности 80% и специфичности 88%.
Заключение: Получение спектров КР культуральной среды от эмбрионов с возбуждением на длине волны 532 нм может выявить новые биохимические индикаторы развития аномалий эмбрионов. Полученные результаты открывают новые перспективы неинвазивной диагностики в репродуктивной медицине, потенциально повышая эффективность программ ВРТ. 

Проведен анализ современных литературных данных о возможности применения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) у реципиентов солидных органов. Рассмотрены ключевые аспекты патогенеза бесплодия, влияние иммуносупрессивной терапии на фертильность, сроки восстановления репродуктивной функции и возможности применения ВРТ. Показано, что дисфункция органов и иммуносупрессивная терапия существенно снижают фертильность, однако применение современных репродуктивных технологий позволяет добиться успешной беременности. Ключевыми факторами являются сроки планирования зачатия (не ранее 1–2 лет после трансплантации), безопасная коррекция иммуносупрессивной терапии и индивидуальный подбор протоколов стимуляции.
Заключение: Проблема наступления беременности после трансплантации солидных органов требует междисциплинарного подхода с участием врачей трансплантологов, акушеров-гинекологов и репродуктологов. Несмотря на успехи ВРТ, остаются нерешенными вопросы безопасности иммуносупрессивной терапии при беременности, оптимизации протоколов стимуляции яичников с учетом типа трансплантата и сопутствующей терапии, разработки единых рекомендаций по ведению беременности у реципиентов. Дальнейшие исследования в этой области позволят улучшить исходы беременности и расширить возможности деторождения для женщин после трансплантации.

Статья представляет обзор современных данных по применению местных гемостатических средств в хирургической практике, с акцентом на их использование при реконструктивно-пластических операциях на матке. Проведен анализ научной литературы, приведена историческая справка по эволюции гемостатических средств, представлена классификация основных групп местных гемостатических средств (абсорбируемых матриц, активных гемостатических средств, комбинированных препаратов и инновационных биополимерных средств) по механизму действия, эффективности и профилю безопасности. Особое внимание уделено роли этих средств в профилактике и контроле интра- и послеоперационных кровотечений при таких вмешательствах на органах малого таза у женщин. Подчеркивается, что корректное применение современных местных гемостатиков в составе комплексной хирургической тактики позволяет минимизировать интраоперационную кровопотерю, снизить потребность в переливании крови, а также может способствовать снижению риска образования послеоперационных спаек и улучшению регенерации тканей, что принципиально важно для сохранения репродуктивного потенциала. Делается вывод о необходимости дальнейших проспективных исследований для оптимизации протоколов применения местных гемостатических средств при реконструктивно-пластических операциях на матке в зависимости от типа и объема операции.
Заключение: Дальнейшие перспективы развития связаны с проведением целенаправленных рандомизированных контролируемых исследований именно в контексте реконструктивно-пластических операций на матке, изучением отдаленных репродуктивных исходов (частота наступления беременности, состояние рубца на матке) и разработкой новых «умных» биополимерных материалов, интегрирующих функции гемостаза, регенерации и профилактики образования спаек.

Значительное снижение уровня эстрогенов, обусловленное наступлением менопаузы, является причиной развития клинически значимых симптомов климактерического синдрома, существенно ухудшающих качество жизни, а также относится к факторам, повышающим долгосрочные кардио­метаболические риски. Согласно действующим российским клиническим рекомендациям, менопаузальная гормональная терапия (МГТ) рассматривается в качестве наиболее эффективного метода коррекции климактерических расстройств. 
Для проработки актуальных вопросов ведения пациенток в периодах пери- и постменопаузы и особенностей назначения МГТ в различных клинических ситуациях в последнем квартале 2025 г. был созван Междисциплинарный экспертный совет, основной задачей которого стала оптимизация научно обоснованных алгоритмов ведения пациенток с климактерическим/постовариоэктомическим синдромами. По итогам работы специалистами национального и международного уровня, представляющими различные области медицины, был утвержден консенсусный документ, регламентирующий принципы назначения заместительной/менопаузальной гормональной терапии женщинам с сопутствующей соматической патологией.

Цель: Оценка уровня натрийуретического пептида В-типа (BNP) в пуповинной крови плода в качестве потенциального биомаркера состояния плода при нормальной беременности и при беременности с ранними и поздними формами задержки роста плода (ЗРП), а также анализ перинатальных исходов у новорожденных с ЗРП в сравнении с новорожденными, характеризующимися нормальными росто-весовыми показателями. 
Материалы и методы: Проведено проспективное исследование 39 беременных с ранней и поздней формами ЗРП (основная группа) и 30 беременных с неосложненной беременностью (контрольная группа), сопоставимых по сроку гестации. Образцы пуповинной крови были получены при рождении новорожденного. Основную группу мы разделили на 3 подгруппы: первая подгруппа IA – 10 пациенток с ЗРП в доношенном сроке гестации (37–40 недель); вторая подгруппа IB – 15 пациенток с ранней формой ЗРП (<32 недель гестации); третья подгруппа IC – 14 пациенток с поздней формой ЗРП 
в сроке гестации 32–37 недель.
Результаты: Средний уровень сывороточного мозгового BNP был значительно выше в пуповинной крови новорожденных с ЗРП во всех исследуемых группах по сравнению с контрольной группой: в IA подгруппе он составил 1161 [537; 1635] пг/мл против 551 [457; 781] пг/мл; в IB подгруппе – 13 570 [11 773; 17 979] пг/мл против 1699 [1396; 2377] пг/мл, p<0,05; в IC подгруппе – 1551 [1283; 2231] пг/мл против 1344 [892; 1496] пг/мл, p<0,05. 
Заключение: Средние значения мозгового BNP в пуповинной крови плода повышены у новорожденных с ЗРП по сравнению с беременностями с нормальным ростом плода. При этом уровни мозгового BNP значительно выше при ранней форме ЗРП, чем при поздней.

Статья посвящена клинической фармакологии трансдермальных форм эстрадиола в составе менопаузальной гормональной терапии (МГТ). Рассматриваются фармакодинамика эстрадиола, его влияние на печень, липидный обмен и риск желчнокаменной болезни, а также концепция печени как органа-мишени эстрогенов. Описаны ключевые различия фармакокинетики пероральных и трансдермальных форм, включая феномен первичного прохождения через печень, превращение в эстрон и эстриол, особенности энтерогепатической циркуляции и профиль безопасности. Анализируются виды трансдермальных лекарственных форм (пластыри, гели, спреи), их абсорбция через кожу и преимущества у пациенток с кардиометаболическими и гепатобилиарными факторами риска. Обсуждаются потенциальные лекарственные взаимодействия, роль системы цитохрома P450, влияние сопутствующей терапии (включая антикоагулянты, гиполипидемические препараты, L-тироксин, агонисты инкретиновых рецепторов) и необходимость индивидуализации доз и путей введения с опорой на международные и российские рекомендации. Отдельное внимание уделяется выбору лекарственной формы, возможностям гибкой титрации дозы гелей и особенностям применения у пациенток с высоким тромботическим и метаболическим риском.
Заключение: Совокупные данные фармакокинетики, фармакодинамики и лекарственных взаимодействий свидетельствуют, что трансдермальный эстрадиол обеспечивает более физиологичный профиль экспозиции, меньшее влияние на печеночный метаболизм и коагуляцию и, соответственно, более благоприятный баланс польза/риск у женщин с кардиометаболическими и гепатобилиарными факторами риска по сравнению с пероральным применением. Статья подчеркивает необходимость междисциплинарного подхода и регулярной переоценки терапии для оптимизации безопасности МГТ в реальной клинической практике.

Становление микробиоты кишечника является важным этапом у детей первого месяца жизни. Этапность колонизации и запуск каскада иммунологических реакций через рецепторы кишечника является эволюционно обоснованной стратегией адаптации ребенка после рождения. Любые нарушения этой этапности, такие как операция кесарева сечения, искусственное вскармливание, преждевременные роды, приводят к изменениям адаптации, от незначительных нарушений пищеварения до фатально опасных заболеваний (некротизирующий энтероколит (НЭК), сепсис). Поэтому для выявления основных патологических тенденций, предшествующих НЭК, целесообразно сравнение микробиоты кишечника новорожденных детей в разные временные промежутки.
Цель: Оценить динамику изменений состава кишечной микробиоты в течение первого месяца жизни у здоровых доношенных детей. 
Материалы и методы: У доношенных новорожденных, рожденных в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, изучена микробиота кишечника в трех временных точках: 1-е сутки жизни (первородный кал – меконий), 7-е сутки и 30-е сутки. Исследование проводили методом метагеномного секвенирования 16S рРНК. 
Результаты: Данное исследование показало выраженные отличия микробиоты на первой неделе жизни и к 30-м суткам жизни, что является критическим периодом для развития НЭК у детей. В первую неделю доминировали виды рода Staphylococcus, с постепенным снижением к 7-му и 30-му дням. В то же время наблюдался рост уровня колонизации Escherichia coli, достигая максимума к 30-му дню, что свидетельствует о постепенной колонизации кишечника этим видом. Представленность видов рода Bifidobacterium демонстрирует значимое различие в разных временных точках. К концу первого месяца увеличивался уровень Bifidobacterium animalis, что указывает на начало формирования пробиотической микробиоты. Эти результаты подчеркивают важность раннего периода для формирования микробиоты и возможное влияние этой динамики на иммунное и физиологическое развитие новорожденных.
Заключение: Первые дни жизни новорожденных представляют собой критический период формирования микробиоты кишечника, в ходе которого происходит активный переход от преобладания факультативных анаэробов к доминированию облигатно-анаэробных микроорганизмов. Важным аспектом является своевременная колонизация лакто- и бифидобактериями, что способствует профилактике НЭК. Наблюдаемое увеличение биоразнообразия микроорганизмов по мере роста постнатального возраста свидетельствует о постепенном формировании устойчивого микробиома. 

Врожденные пороки развития половых органов характеризуются разнообразием анатомических вариантов, проявляющихся нарушением функции по причине полной или частичной обструкции органа. Генетические причины нарушений развития органов репродуктивной системы могут включать хромосомные и моногенные заболевания, в том числе синдромальные. Трихоринофалангеальный синдром (ТРФС) является редким аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся черепно-лицевыми и скелетными аномалиями.
Цель: Изучить генетические причины порока влагалища у пациентки с ТРФС и рассмотреть случаи аномалий половых органов, описанные при ТРФС.
Описание: Пациентка А., 12 лет, поступила для оперативной коррекции порока развития гениталий – дистальной атрезии влагалища. С раннего возраста отмечалось укорочение конечностей, брахидактилия, медленные темпы роста. Пациентке выполнено полноэкзомное секвенирование; ее родителей обследовали методом секвенирования по Сэнгеру.  У пациентки выявлен патогенный гетерозиготный вариант в гене TRPS1, приводящий к замене аминокислоты в 932 позиции белка (NM_014112.5: c.2795C>T, p.Ala932Val). Вариант не обнаружен у родителей – возник de novo. Представленный случай является единственным подтвержденным молекулярно-генетически случаем ТРФС 3 типа с пороком развития влагалища и вторым описанием синдрома в российской научной литературе. Пороки женской репродуктивной системы не входят в число классических признаков ТРФС, однако мы обнаружили единичные сообщения об аномалиях половых органов у пациентов обоих полов. 
Заключение: Наше наблюдение подтверждает, что патология репродуктивных органов является частью фенотипического спектра ТРФС, и указывает на необходимость проведения гинекологического обследования всем девочкам-подросткам с диагнозом ТРФС для раннего выявления пороков развития половых органов.